lunes, 8 de octubre de 2012

Sindrome de Lynch

Un nuevo estudio prospectivo de pacientes con síndrome de Lynch - trastorno hereditario de susceptibilidad al cáncer causado por mutaciones en determinados genes de reparación del ADN - proporciona la primera evidencia fuerte de que  las personas con síndrome de Lynch tienen un aumentó significativamente de los riesgos de los cánceres de mama y de páncreas. El estudio también proporcionó nuevas estimaciones, más clara de los riesgos de cáncer ya reconocidos a estar asociada con el síndrome de Lynch, incluyendo los de colon, útero, ovario, riñón, estómago y vejiga.

Los resultados - publicados por revista Journal of Clinical Oncology - puede tener implicaciones para la investigación y la detección temprana de los cánceres en los pacientes con la enfermedad. Además, el estudio mostró que los familiares de personas con síndrome de Lynch que no llevan una mutación genética asociada con la condición no tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer, en comparación con la población general.
Mientras que el riesgo de cáncer de páncreas se había sugerido en investigaciones anteriores sobre el síndrome de Lynch, el riesgo elevado de cáncer de mama fue un hallazgo inesperado en este estudio. "Nuestro estudio es el primer análisis prospectivo para encontrar una fuerte asociación entre el cáncer de mama y el síndrome de Lynch", explicó Mark A. Jenkins, PhD, autor principal y profesor asociado en la Universidad de Melbourne en Australia. "Para cualquier aclaración sobre el riesgo de cáncer de mama en mujeres de diversas edades que se necesita para determinar la edad recomendada para la mamografía para cada paciente, y para determinar si las pruebas adicionales tales como la resonancia magnética tienen una garantía para las  mujeres con síndrome de Lynch."
Errores en el ADN son una ocurrencia común en las células. En circunstancias normales, las células son capaces de corregir estos errores - por ejemplo, mediante el uso de un conjunto de genes llamados "genes de reparación desajuste", que corrigen un tipo específico de errores en el ADN llamado desajustes. Cuando estos errores no se reparan, debido a la insuficiencia de los genes de reparación, las mutaciones adicionales de genes puede ocurrir, que puede conducir al desarrollo de cáncer.
El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria caracterizada por una mutación en uno de los cuatro genes principales genes de reparación, y portadores son conocidos por estar en alto riesgo de desarrollar cáncer, en particular cáncer de colon. De hecho, los investigadores estiman que de tres a cinco de cada 100 cánceres de colon son causados ​​por el síndrome de Lynch. Los individuos con síndrome de Lynch también están en mayor riesgo de desarrollar cánceres múltiples durante su vida, y tienden a ser diagnosticados con cáncer a una edad más temprana que las personas en la población general. Según el Instituto Nacional del Cáncer, uno al tres por ciento de la población puede tener el síndrome de Lynch.
En este estudio, los investigadores siguieron a un grupo de 446 portadores de una de las cuatro mutaciones de los genes de reparación relacionados con el síndrome de Lynch, así como 1.029 de sus parientes, que no llevaron a estas mutaciones ("no portadores"). Los participantes fueron evaluados cada cinco años en centros de reclutamiento afiliados en el Registro Familiar del Cáncer de Colon en Australia, Nueva Zelanda, Canadá y Estados Unidos. El análisis fue realizado por Win Aung, MPH, MBBS, investigador de la Universidad de Melbourne.
Después de una mediana de seguimiento de cinco años, los investigadores encontraron que, en comparación con la población general, las compañías tenían un riesgo 20 veces mayor de cáncer colorrectal, un riesgo 30 veces mayor de cáncer de endometrio (uterino), un 19 vences mayor riesgo de cáncer de ovario; un riesgo 11veces mayor de la función renal (de los riñones) cáncer; un riesgo 10 veces mayor de páncreas, el estómago y los cánceres de vejiga, y un riesgo cuatro veces mayor de cáncer de mama. Confirmaron que las personas que desarrollaron cáncer también tendían a ser diagnosticados en una edad más temprana que la población en general. Los investigadores no encontraron evidencia de que los miembros de la familia que no eran portadores tenían un mayor riesgo de cáncer, lo que sugiere que no es necesario el cribado del cáncer más intenso que la de la población general.
"Con el tiempo, esperamos que la gestión del riesgo de cáncer, incluyendo la elección y el momento de la detección, será capaz de adaptarse a la mutación de un gen específico subyacente en una persona con síndrome de Lynch", dijo Jenkins. "En la actualidad, los individuos con el síndrome típicamente se les aconseja someterse a una colonoscopia a una edad más temprana y con más frecuencia que la población general. Sin embargo, no existen datos que demuestran que la detección de estos otros cánceres sea beneficioso, en parte debido a la ausencia de cribado eficaz pruebas. "



( Extraído de informes de la American Society of Clinical Oncology ( ASCO ) ) 

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