Un
nuevo estudio prospectivo de pacientes con síndrome de Lynch - trastorno
hereditario de susceptibilidad al cáncer causado por mutaciones en
determinados genes de reparación del ADN - proporciona la primera
evidencia fuerte de que las personas con síndrome de Lynch
tienen un aumentó significativamente de los riesgos de los cánceres de mama y de
páncreas.
El estudio también proporcionó nuevas estimaciones, más clara de los
riesgos de cáncer ya reconocidos a estar asociada con el síndrome de
Lynch, incluyendo los de colon, útero, ovario, riñón, estómago y vejiga.
Los resultados - publicados por revista Journal of Clinical Oncology - puede tener implicaciones para la investigación y la detección temprana de los cánceres en los pacientes con la enfermedad.
Además, el estudio mostró que los familiares de personas con síndrome
de Lynch que no llevan una mutación genética asociada con la condición
no tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer, en comparación con la
población general.
Mientras que el riesgo de cáncer de páncreas se había sugerido en
investigaciones anteriores sobre el síndrome de Lynch, el riesgo elevado
de cáncer de mama fue un hallazgo inesperado en este estudio.
"Nuestro estudio es el primer análisis prospectivo para encontrar una
fuerte asociación entre el cáncer de mama y el síndrome de Lynch",
explicó Mark A. Jenkins, PhD, autor principal y profesor asociado en la
Universidad de Melbourne en Australia.
"Para cualquier aclaración sobre el riesgo de cáncer de mama en mujeres
de diversas edades que se necesita para determinar la edad recomendada
para la mamografía para cada paciente, y para determinar si las pruebas
adicionales tales como la resonancia magnética tienen una garantía para las
mujeres con síndrome de Lynch."
Errores en el ADN son una ocurrencia común en las células.
En circunstancias normales, las células son capaces de corregir estos
errores - por ejemplo, mediante el uso de un conjunto de genes llamados
"genes de reparación desajuste", que corrigen un tipo específico de
errores en el ADN llamado desajustes.
Cuando estos errores no se reparan, debido a la insuficiencia de los
genes de reparación, las mutaciones adicionales de genes puede ocurrir,
que puede conducir al desarrollo de cáncer.
El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria caracterizada por
una mutación en uno de los cuatro genes principales genes de reparación,
y portadores son conocidos por estar en alto riesgo de desarrollar
cáncer, en particular cáncer de colon. De hecho, los investigadores estiman que de tres a cinco de cada 100 cánceres de colon son causados por el síndrome de Lynch.
Los individuos con síndrome de Lynch también están en mayor riesgo de
desarrollar cánceres múltiples durante su vida, y tienden a ser
diagnosticados con cáncer a una edad más temprana que las personas en la
población general. Según el Instituto Nacional del Cáncer, uno al tres por ciento de la población puede tener el síndrome de Lynch.
En este estudio, los investigadores siguieron a un grupo de 446
portadores de una de las cuatro mutaciones de los genes de reparación
relacionados con el síndrome de Lynch, así como 1.029 de sus parientes,
que no llevaron a estas mutaciones ("no portadores").
Los participantes fueron evaluados cada cinco años en centros de
reclutamiento afiliados en el Registro Familiar del Cáncer de Colon en
Australia, Nueva Zelanda, Canadá y Estados Unidos. El análisis fue realizado por Win Aung, MPH, MBBS, investigador de la Universidad de Melbourne.
Después de una mediana de seguimiento de cinco años, los investigadores
encontraron que, en comparación con la población general, las compañías
tenían un riesgo 20 veces mayor de cáncer colorrectal, un riesgo 30
veces mayor de cáncer de endometrio (uterino), un 19 vences mayor riesgo
de cáncer de ovario; un riesgo 11veces mayor de la función renal (de
los riñones) cáncer; un riesgo 10 veces mayor de páncreas, el estómago y
los cánceres de vejiga, y un riesgo cuatro veces mayor de cáncer de
mama.
Confirmaron que las personas que desarrollaron cáncer también tendían a
ser diagnosticados en una edad más temprana que la población en
general.
Los investigadores no encontraron evidencia de que los miembros de la
familia que no eran portadores tenían un mayor riesgo de cáncer, lo que
sugiere que no es necesario el cribado del cáncer más intenso que la de
la población general.
"Con el tiempo, esperamos que la gestión del riesgo de cáncer,
incluyendo la elección y el momento de la detección, será capaz de
adaptarse a la mutación de un gen específico subyacente en una persona
con síndrome de Lynch", dijo Jenkins.
"En la actualidad, los individuos con el síndrome típicamente se
les aconseja someterse a una colonoscopia a una edad más temprana y con más
frecuencia que la población general. Sin embargo, no existen datos que
demuestran que la detección de estos otros cánceres sea beneficioso, en
parte debido a la ausencia de cribado eficaz pruebas. "
( Extraído de informes de la American Society of Clinical Oncology ( ASCO ) )
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